Laboratorio Bioquímica Médica

Acreditaciones

Fundación Bioquímica Argentina (C-0030) desde 2001 en las siguientes áreas:

• Laboratorio General (Química Clínica - Hematología)
• Endocrinología
• Monitoreo de Drogas Terapéuticas

College of American Pathologists (LAP # 6500601) desde 1996 en las siguientes áreas:

• Laboratorio General
• Hematología / Coagulación
• Química Clínica
• Química Especial
• Inmunología
• Análisis de Orina

La acreditación del College of American Pathologists ( CAP) significa cumplimiento con las normas de calidad exigidas a los laboratorios en Estados Unidos, y estas normas evidencian un programa continuo de mejora de la calidad.

El programa de control de calidad CAP evalúa la precisión de los métodos utilizados en el laboratorio. Este programa comprende auditoría continua de nuestro laboratorio mediante: a) visita de un inspector de CAP a nuestro laboratorio cada 2 años; b) respuestas a cuestionarios, que son evaluadas por CAP (Evaluación de Competencia). Esta evaluación del desempeño del laboratorio se encuentra a disposición de los auditores médicos

Control de Calidad

Nuestro Laboratorio participa activamente en programas de control de calidad internos y externos para así garantizar la calidad y fiabilidad de los resultados emitidos.

Control de Calidad Interno

Nuestro laboratorio efectúa controles de calidad internos con patrones internacionales aplicados a cada analito que se testea.

Control de Calidad Externo

Nuestro laboratorio participa de varios programas de control de calidad externos:

Programa de Evaluación Externa "Buenos Aires" (CEMIC) (desde 1983) en las siguientes áreas:

• Tiroides
• Antitiroideos
• Esteroides
• Marcadores Tumorales
• Hormonas Proteicas

Programa de Evaluación Externa del College of American Pathologists (desde 1996) en las siguientes áreas:

• Hematología y Microscopía Hematológica
• Coagulación
• Química Clínica
• Hormonas
• Drogas Inmunosupresoras
• Marcadores Tumorales
• Vitaminas
• Monitoreo de Drogas Terapéuticas
• Marcadores Virales
• Proteínas
• Serología
• Análisis de Orina (microscopía y química urinaria)

Programa de Control de Calidad Externa (PEEC) de la Fundación Bioquímica Argentina (desde 2000) en las áreas de:

• Hematología
• Química Clínica
• Control de instrumental
• Endocrinología (hormonas tiroideas, esteroides, proteínas)
• Marcadores Tumorales
• Monitoreo de Drogas Terapéuticas
• Inmunoserología
• Proteínas Glicadas

Programa de Evaluación Internacional, Analytical Unit, Department of Cardiological Sciences, St. George's Hospital Medical School, Londres, GB (desde 2004):

• SIROLIMUS (Rapamune)

Programa de Evaluación Externa de Instand e.V., Alemania (desde 2007) en las áreas de:

• Aminas Biógenas Plasmáticas/Urinarias (Dopamina - Adrenalina - Noradrenalina - Serotonina)
• Screening de Drogas de Abuso en orina
• Tiroides
• Vitaminas (Ac Fólico - Vitamina B12, 25 OH Vitamina D)
• Fertilidad
• Proteínas Glicadas
• Monitoreo de Drogas Terapéuticas e Inmunosupresores (Lamotrigina - Ácido Micofenólico)
• Lípidos/Lipoproteínas
• Inmunología
• Proteínas Plasmáticas

Genética Molecular

Consultora

Dra. Belén Elgoyhen
Investigadora del CONICET

Asesor

Dr. Alberto L. Dubrovsky
Profesor Adjunto Neurología UBA.
Neuromuscular

Estudios de ADN

• Ataxia Espinocerebelosa I (SCA I)
• Ataxia Espinocerebelosa II (SCA II)
• Ataxia Espinocerebelosa III (SCA III) (Enf.Machado Joseph)
• Ataxia Espinocerebelosa VI (SCA VI)
• Ataxia Espinocerebelosa VII (SCA VII)
• Ataxia de Friedreich
• Atrofia Muscular Espinal (Tipo I, II y III)
• Atrofia Dentorubro-Palidoluisiana (DRPLA)
• Distrofia Miotónica (Enfermedad de Steintert)
• Distrofia Muscular Fascioescapulohumeral
• Distrofia Muscularde Duchenne-Becker
  a)PCR (sangre)
  b)Linkage: detección de portadoras
• Enfermedad de Gaucher
• Enfermedad de Kennedy (Atrofia Muscular Espinal Hereditaria)
• Enfermedad de Huntington
• Enfermedad de Tay Sachs
• Estudios prenatales en microvellosidades coriónicas
• Fenilcetonuria (4 mutaciones)
• Neuropatía Tomaculosa (Predisposición a parálisis compresivas)
• Neurofibromatosis
• Síndrome de X frágil

Otros Estudios

• Banco de ADN
• Preparación de ADN

Los estudios son realizados en nuestros laboratorios o bien a través de convenios con centros de excelencia en los Estados Unidos

Metabolopatías

Director de LBM

Mauricio Grosman, Ph.D

Las enfermedades metabólicas son clínicamente difíciles de diferenciar entre sí, ya que presentan síntomas comunes haciéndose imprescindible una apropiada batería de exámenes de laboratorio.La adecuada selección de los tests es fundamental para tener éxito en la individualización del problema.

Estudios Efectuados

• Acidos grasos cadena larga
• Acidos orgánicos en orina
• Acido orótico
• Acil carnitinas
• Acido metil malónico
• Aminoácidos en sangre-cuantitativo
• Aminoácidos en orina-cuantitativo
• Aminoácidos en LCR-cuantitativo
• Biotinidasa
• Carnitina total, libre y esterificada
• Estudio de enzimas en suero
• Estudio de enzimas en glóbulos rojos
• Fenilalanina
• Homocisteína plasmática
• Monosacáridos en orina
• Mucopolisacáridos en orina/Screening
• Mucopolisacáridos en orina (TLC)
• Oligosacáridos en orina (TLC)
• Screening metabólico en orina
• Screening neonatal suplementario
• Screening PKU (fenilcetonuria) + TSH

El estudio metabólico incluye además una batería de estudios básicos

• Hemograma
• Recuento de Plaquetas
• Amonio
• Beta Hidroxibutírico
• Lactato
• GOT
• GPT
• Fosfatasa alcalina
• Acido úrico
• Glucosa
• Urea
• Aldolasa
• CPK
• Sodio
• Potasio
• Cloruro
• Anion Gap

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